Que é a EM?

A Esclerose Múltiple (EM) é unha enfermidade autoinmune, neurodexenerativa e crónica do sistema nervioso central que afecta á mielina e ten unha gran variedade de síntomas, polo que tamén recibe o nome de "a enfermidade das mil caras".

A Esclerose Múltiple (EM) é unha enfermidade neurodexenerativa que afecta ao sistema nervioso central, formado polo cerebro e a médula espiñal. Ademais, é unha enfermidade crónica e autoinmune.

Como funciona?

No SNC hai unha substancia denominada mielina que protexe as fibras nerviosas e facilita a condución dos impulsos eléctricos entre as fibras nerviosas. Isto axuda a que as mensaxes que envía o cerebro ao resto do corpo se transmitan rapidamente. O sistema inmunolóxico habitualmente ataca as infeccións pero, na EM, este confunde a mielina cun corpo estraño e atácaa. Estes ataques provocan a desaparición da mielina en determiandas áreas deixando cicatrices que se coñecen tamén como placas de desmielinización. Estas cicatrices fan que as mensaxes do cerebro vaian máis lentas, se distorsionen ou non cheguen ao resto do corpo. 

Ademais de danar a mielina, a EM pode chegar a danar as fibras nerviosas (os axóns), que é o que provoca o aumento da discapacidadeque pode ocorrer ao longo do tempo. Dado que os nervios se extenden por todo o corpo, a EM pode manifestarse de moitas formas diferentes dependendo da persoa (é dicir, é heteroxénea). Por isto recibe o nome da “enfermidade das mil caras”. 

As causas

A día de hoxe non se coñece a causa da EM, polo que aínda non hai unha cura para ela. Pero si hai tratamentos farmacolóxicos e rehabilitadores que poden modificar o curso da mesma e que melloran a calidade de vida das persoas que conviven con esta enfermidade. Aínda que non se coñece a causa, hai certa predisposición xenética e determinados factores ambientais que poden facela máis habitual. A pesares de non coñecer a cura, hai aspectos modificables que poden mellorar a calidade de vida.

Non é unha enfermidade hereditaria, pero a probabilidade de ter EM aumenta lixeiramente (2%) se un dos proxenitores a ten. Tamén aumenta entre un 3% e un 4% cando un/ha irmán ten EM, e un 30-40% en caso de xemelgos/as. Pódense dar varios casos nunha mesma familia, pero non é o máis habitual. Os factores ambientais que poden influir na aparición da EM e no seu desenvolvemento e prognóstico son algúns como a latitude xeográfica, algúns virus infecciosos, a falta de vitamina D, a microbiota intestinal ou o estilo de vida. 

A quen afecta

A maioría dos casos diagnostícanse entre os 20 e os 40 anos, e fundamentalmente a mulleres. É máis común en zonas frías do planeta afastadas do Ecuador.

Segundo o Atlas Mundial de EM, aproximadamente hai 2.900.000 persoas con EM diagnosticadas no mundo, das que arredor de 1.200.000 están en Europa (é dicir, un 41,4% dos casos están en Europa). En España, segundo a revista IMMédico, hai sobre unhas 68.000 persoas diagnosticadas e, destas, un 6,6% están en Galicia. A súa prevalencia en España é de 130 casos por cada 100.000 habitantes. Cada ano diagnostícanse preto de 3.000 novos casos. 

Tipos de EM

Na EM distínguense catro tipos segundo a evolución dos síntomas, que serven para comprender mellor a enfermidade. Non obstante, non son compartimentos estancos e cada experiencia é única, poidendo non encaixar nunha única categoría. Os tipos son os seguintes:

Síndrome clinicamente illado (SCA)

O Síndrome clinicamente illado (SCA) é, moitas veces, a primeira pista de que algúen podería ter EM. É un primeiro episodio de síntomas que afectan ao SNC (problemas de visión, perda de forza, formigueos…). Este episodio non chega por si só para confirmar que unha persoa ten EM. Hai quen só o ten unha vez e non volve ter síntomas, e quen ten máis probabilidades de desenvolver EM (sobre todo se aparecen lesións na resonancia magnética ou se hai cambios no líquido cefalorraquídeo). Por isto, nalgúns casos recoméndase iniciar o tratamento antes de confirmar o diagnóstico, xa que está demostrado que o tratamento precoz pode retrasar a aparición de novos brotes.

EM Remitente-Recorrente (EMRR)

A EM Remitente-Recorrente é a forma máis común de EM e afecta ao 85% das persoas diagnosticadas. Aparecen brotes (tamén chamados recaídas), que son periodos nos que xorden síntomas novos ou empeoran os que xa había. Despois, chega unha remisión, que é unha fase na que os síntomas melloran ou mesmo desaparecen durante un tempo. Durante esta fase de remisión, moitas persoas experimentan certa estabilidade, e incluso poden notar melloría. Non obstante, co tempo, a acumulación de lesións pode dificultar que o SNC se recupere por completo, o que aumenta a posibilidade de que algúns síntomas se manteñan de forma máis persistente.

EM Secundaria Progresiva (EMSP)

A EMSP é un tipo de EM no que a enfermidade vai avanzando de forma máis continua co paso do tempo. Entre un 30% e un 50% das persoas que ao comezo teñen EMRR pasan a esta forma progresiva. Isto pode ocorrer de media entre 10 e 20 anos despois do diagnóstico inicial, pero cada persoa é distinta. Nesta forma, os síntomas empeoran de forma máis constante, pero aínda poden aparecer brotes. Pode ser activa se hai novos brotes ou se as probas mostran novas lesións, ou non activa se non hai sinais recentes de actividade. Ademais, fálase de se hai ou non hai progresión segundo se a discapacidade neurolóxica aumenta ou non co tempo. Nesta forma, os danos xa non son debidos á inflamación, senón á neurodexeneración.

EM Primaria Progresiva (EMPP)

A EMPP afecta a entre o 10% e o 15% das persoas diagnosticadas con EM. Nesta forma non hai brotes dende o inicio. No seu lugar, os síntomas empeoran de forma progresiva dende os primeiros sinais da enfermidade. A progresión non é sempre igual, xa que pode haber periodos de estabilidade. Tamén pode haber fases nas que o empeoramento é máis rápido. En ocasións, as probas de imaxe detectan signos de actividade, o que axuda a adaptar o tratamento e o seguimento. Como en todos os tipos de EM, cada persoa vive o seu proceso de forma distinta. A súa idade de comezo é entre os 35 e os 40 anos.

A EM pode manifestarse de formas moi diversas, por iso recibe o nome da “enfermidade das mil caras”. Os síntomas desta enfermidade son atribuibles a calqueira lesión no SNC, xa que estas poden producirse en calqueira localización da substancia branca ou gris e deberse aos mecanismos inflamatorios e neurodexenerativos implicados na EM. Poden ser dificultades motoras, de visión, depresión, ansiedade, dor, epasticidade, problemas intestinais, de vexiga…

Os síntomas varían en cada persoa debido a que a localización e a magnitude de cada brote pode ser diferente. Algúns síntomas que se presentan poden ser invisibles, pero outros poden ser máis evidentes. Poden durar días, semanas ou meses, e adoitan ir seguidos de remisións. Hai síntomas que se repiten con máis frecuencia entre as persoas afectadas. Así, os síntomas sensitivos da EM (formigueos, adormecemento, dor…) e os visuais son os síntomas máis frecuentes, especialmente na fase inicial, afectando a un 50-53% das persoas.

Na EM avanzada ou progresiva adoitan darse máis síntomas motores (40-45% dos casos) que principalmente maniféstanse en forma de debilidade e/ou rixidez muscular. Outros síntomas frecuentes son os cerebelosos (20-25%), como inestabilidade na marcha, e os trastornos esfinterianos (10-13%) con trastornos de micción.

Como se diagnostica a EM?

A Esclerose Múltiple non se diagnostica cunha única proba. O diagnóstico é un proceso clínico completo que require tempo, precisión e un seguimento adecuado, xa que os síntomas de cada persoa son un mundo. Grazas aos avances da medicina, cada vez se diagnostica antes e con máis seguridade. Isto é moi importante, xa que canto antes se diagnostique, antes se pode comezar cos tratamentos. 

O diagnóstico baséase nun conxunto de exploracións e criterios clínicos. Débense identificar os signos característicos da enfermidade e descartar outras doenzas que poidan causar síntomas similares. Para isto, o persoal realizará unha serie de probas combinadas:

  • Historia clínica: o ou a neuróloga fará unha entrevista sobre os síntomas (inicio, duración, frecuencia...), sobre episodios anteriores compatibles e sobre os antecedentes familiares e persoais.
  • Exploración neurolóxica: analízase o funcionamento do sistema nervioso, comprobando os reflexos, a forza muscular, a coodinación, o equilibro, os movementos oculares e a resposta sensorial.
  • Probas complementarias: resonancia magnética, potenciais evocados ou analíticas de sangue.

O equipo médico emprega os chamados criterios McDonald, que permiten confirmar a EM cando hai evidencia de lesións en máis dunha zona do sistema nervioso central e cando hai probas de que esas lesións ocorreron en momentos distintos no tempo.

Cando debes consultar?

Se experimentas un ou varios destes síntomas de forma recorrente ou inesperada, consulta canto antes co persoal sanitario:

  • Perda o alteración da visión nun ollo. 
  • Formigueo, adormecemento ou sensacións estrañas.
  • Problemas de equilibro ou coordinación. 
  • Dificultade para camiñar.
  • Fatiga intensa sen causa aparente.
  • Dificultade para lembrar ou concentrarte.
  • Espasmos musculares ou rixidez.

É importante saber que estes síntomas poden estar causados por outras enfermidades ou situacións diferentes á EM, e que só o persoal sanitario pode facer un diagnóstico adecuado. 

Obstáculos para o diagnóstico precoz

Ás veces, o diagnóstico retrásase xa que os síntomas iniciais poden ser leves ou intermitentes e confundirse con outras condicións. Segundo estudos recentes, hai persoas que experimentan síntomas ata cinco anos antes de recibir un diagnóstico claro. Por iso é tan importante escoitar ao corpo e consultar ante calquera dúbida. De acordo coa 3ª edición do Atlas da EM, o 83% dos países ten obstáculos para lograr un diagnóstico rápido. As dificultades máis frecuentes detectadas son:

  • Falta de coñecemento entre o público (68%) e profesionais (59%). 
  • Falta de especialistas ou equipamento médico para o diagnóstico da EM (44%)
  • O 72% dos países tamén menciona obstáculos para acceder aos tratamentos modificadores da enfermidade (TME). 
  • Só un 5% dos e as neurólogas ten interese especial na EM.
  • Dous terzos da poboación mundial con EM vive en países sen pautas nacionais de diagnóstico ou tratamento. 

Se sospeitas, actúa

Se cres que podes ter síntomas de EM, consulta co teu médico/a de cabeceira, pide derivación a neuroloxía, non ignores os síntomas e busca apoio. En FEGADEM e as nosas asociacións atoparás orientación e información sempre que a precises. Estamos aquí para resolver as túas dúbidas e acompañarte no camiño. 

Tratamentos farmacolóxicos

A EM conta con diferentes opcións de tratamento farmacolóxico que están reguladas a nivel europeo pola Axencia Europea do Medicamento (EMA), que autoriza e supervisa os fármacos. A Comisión Europea é a que emite as autorizacións para a súa comercialización na Unión Europea e no Espazo Económico Europeo. En España, a Axencia Española de Medicamentos de Sanidade (AEMPS), dependente do Ministerio de Sanidade, é a responsable de avaliar e autorizar os medicamentos, aínda que as decisións sobre o seu prezo e financiamento tómanse no marco do sistema sanitario nacional. 

O tratamento da EM debe centrarse na persoa favorecendo a súa participación activa nas decisións terapéuticas, asegurando que dispoñan de información veraz e de calidade sobre as opcións dispoñibles, a adherencia e a eficacia a longo prazo. En situacións especiais, como o embarazo, é necesario consultar co persoal especializado para o seu asesoramento sobre as opcións máis axeitadas, tendo en conta a investigacións nesta área e que regularmente van aparecendo novos fármacos que melloran a calidade de vida.

Tratamentos modificadores da enfermidade (TME)

Unha das terapias dispoñibles é a de tratamentos modificadores da enfermidade, que non curan a EM nin eliminan inmediatamente os síntomas, pero permiten modificar o curso da enfermidade, reducir o número de brotes e retrasar a progresión da discapacidade. A evidencia científica indica que iniciar de maneira precoz estes tratamentos mellora o prognóstico. A elección de comezar un TME debe ser individualizada, valorando os beneficios e riscos, tipo e características da EM, posibles efectos secundarios, modo e frecuencia de administración, impacto emocional e na vida diaria… A AEMPS pon á disposición da cidadanía información de cada medicamento a través do seu buscador oficial. 

Tratamento dos brotes

En caso de brotes pode optarse por non intervir se son leves e de curta duración. Con todo, se son máis graves ou progresivos, adoita empregarse tratamento con corticoides administrados por vía oral ou intravenosa para reducir a inflamación, acurtar a duración do episodio e acelerar a recuperación. Dado o seu potencial de efectos secundarios, empréganse en periodos curtos e non hai probas de que o seu uso prolongado free a progresión da discapacidade. En moitos casos, a rehabilitación é unha ferramenta moi útil para completar a recuperación tras un brote.

Tratamento sintomático

Estes tratamentos buscan mellorar a calidade de vida controlando síntomas concretos como a fatiga, as alteracións visuais, as dificultades de mobilidade, as alteracións sensoriais, os problemas de vexiga ou intestino, os cambios na función sexual e cognitiva… Algúns síntomas contan con opcións terapéuticas eficaces, pero noutros os resultados non son tan claros. É importante que o equipo médico valore de forma individual a relación entre os beneficios e os riscos de cada tratamento, e que se combinen cando sexa posible con intervencións non farmacolóxicas. Manter un rexistro dos síntomas e transmitilo ao persoal de neuroloxía facilita o seguimento e permite establecer así un tratamento máis axeitado en cada etapa da enfermidade.

Tratamentos rehabilitadores

A EM pode afectar de forma variable á mobilidade, ás actividades da vida diaria, á autoestima, aos roles familiares, ao traballo, á participación social… A terapia farmacolóxica por si soa non sempre aborda todos os síntomas nin evita a progresión da enfermidade, polo que a rehabilitación é unha parte moi importante do tratamento integral da EM, independentemente do nivel de discapacidade ou da fase evolutiva.

A rehabilitación é un proceso que combina accións sanitarias e sociais para lograr a máxima recuperación posible, reducir a progresión da discapacidade, favorecer a autonomía, mellorar a aceptación da enfermidade e promover a inclusión social. Desenvólvese mediante programas nos que se implica a participación activa da persoa con EM e a súa familia. A rehabilitación permite mellorar a calidade de vida, optimizar a recuperación funcional e favorecer unha vida independente.

Como debe ser a rehabilitación na EM

Unha rehabilitación eficaz debe ser integral, combinando enfoques terapéuticos e sociais, centrada nas funcións, personalizada, axustada ao momento da enfermidade, interdisciplinar, extensiva á vida cotiá e formativa para as persoas con EM, familiares e coidadores/as. A atención temperá dende o momento do diagnóstico pode mellorar as condicións físicas, cognitivas e emocionais, previr complicacións e educar en saúde.

Evidencia científica

A investigación confirma cada vez máis os beneficios da rehabilitación na EM. A súa eficacia está relacionada coa plasticidade cerebral, é dicir, coa capacidade do cerebro para adaptarse, reorganizarse e crear novas conexións que compensen os danos estruturais e funcionais provocados pola EM. Publicacións como The Lancet e organismos como a OMS recoñecen a rehabilitación como un investimento eficaz e a única vía para mellorar certas funcións en persoas con EM. 

Servizos especializados de rehabilitación

Dende FEGADEM e as asociacións membro ofrecemos servizos multidisciplinares que integran diferentes áreas:

  • Fisioterapia: mellora a forza, o equilibro, o movemento, a respiración, o control da epasticidade... Promove un estilo de vida activo e axuda á recuperación tras os brotes.
  • Traballo social: detecta e valora as necesidades sociais, facilita a información sobre os recursos e as axudas e promove a integración social.
  • Psicoloxía: ofrece apoio emocional, axuda a afrontar a incerteza, a tomar decisións e a adaptarse aos cambios vitais e funcionais.
  • Terapia ocupacional: promove a independencia no coidado persoal, no trabalo e no lecer con estratexias de recuperación, compensación, adaptación e prevención.
  • Logopedia: trata trastornos da fala e da deglución, mellorando a comunicación e a seguridade na inxesta, en coordinación con outros/as profesionais.